
W komórkach ludzkich mamy do czynienia z jądrowym oraz mitochondrialnym DNA, które zawiera specjalny zestaw genów kodujących enzymy odpowiedzialne za produkcję energii. Mutacje w mitochondrialnym DNA powodują zaburzenia w gospodarce energetycznej organizmu i są związane z szeregiem chorób metabolicznych, neurodegeneracyjnych, jak również procesami starzenia
Projekt pn.: „Badanie mechanizmu naprawy DNA w ludzkich mitochondriach” prowadzony przez dr. hab. Michała R. Szymańskiego z Międzyuczelnianego Wydziału Biotechnologii Uniwersytetu Gdańskiego i Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zakłada zrozumienie podstawowych mechanizmów naprawczych mitochondrialnego DNA u ludzi. Mutacje zmieniają materiał genetyczny, co może prowadzić do stanów chorobowych. Okazuje się jednak, że mitochondria posiadają białkowe kompleksy naprawcze korygujące niechciane mutacje.
– Nie wiemy jeszcze, co odpowiada za tworzenie się kompleksów, jak zachodzi sam proces ani jaka jest jego kolejność. Udało nam się natomiast odtworzyć taką strukturę w warunkach laboratoryjnych, a to pozwoli nam zrozumieć, jak ona działa i dlaczego istnieją stany chorobowe, w których mechanizm naprawy nie zachodzi – wyjaśnia dr hab. Michał R. Szymański.
Mitochondria podczas wytwarzania energii generują wolne rodniki, które niszczą DNA i prowadzą do degradacji białek odpowiedzialnych za jego naprawę, a zmutowane w ten sposób białka są identyfikowane u ludzi ze stanami chorobowymi. Zespół dr hab. Michała Szymańskiego stara się zrozumieć, jaki wpływ mają mutacje występujące w białkach na konkretne elementy procesu naprawczego oraz rozwijające się zmiany chorobowe.
Joanna Gulewicz